镰刀型细胞贫血症形成的原因是什么变化

A．基因重组

B．基因突变

C．染色体变异

D．营养不良

答案：B

解析：

概念：由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变

意义：是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的选择材料

类型：自然突变和诱发突变

原因外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）

内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息

结果：产生了该基因的等位基因，即新基因

特点：普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性（多向性）、可逆性

时期：DNA复制时（发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期）

人工诱变原理：物理、化学、生物因素影响生物，使它发生基因突变

方法物理方法：辐射诱变、激光诱变

化学方法：硫酸二乙酯、亚硝酸等处理生物材料

意义：提高变异频率，创造动物、植物和微生物新品种

知识拓展：

1、基因突变和生物性状的关系

①多数基因突变并不引起生物性状的改变。

a．不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。

b．由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不能引起性状的改变。

c．某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。

d．隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。

②少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。

2、基因突变对后代的影响

①基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。

②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。

3、基因突变对蛋白质结构的影响

碱基对影响范围对氨基酸的影响

替换小只改变1个氨基酸或不改变

增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列

缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到，但染色体变异一般可以镜检出来。

5、基因突变的结果：基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的碱基序列，如由A→a(隐性突变)或a→A（显性突变），但并未改变染色体上基因的数量和位置。

6、显性突变和隐性突变的判定

（1）基因突变的类型

显性突变：aa→Aa（当代表现）

隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦表现即为纯合体）

(2)判定方法

①植物：让突变体自交

②动、植物：让突变体与其他未突变体杂交